供卵无创性染色体数目异常试管婴儿成功率提至70%

目前我国试管婴儿技术的平均成功率只有50%以上，最大的瓶颈在于产前染色体异常筛查。记者昨日获悉，今年3月成立的染色体芯片产前诊断联合实验室(CMA)可以检测常规染色体检测中显微镜下无法识别的基因缺陷，可以筛查出200多种已知的染色体微缺失或微重复导致的疾病。卵子捐献中的无创染色体数目异常技术不仅可以通过产前诊断达到优生优育的目的，降低流产率，而且整体上可以将试管婴儿的成功率提高20%-70%，尤其是老年妇女提高50%。

据广州医科大学第三附属医院广东省妇产科学重点实验室主任、广州市妇产科学研究所副所长孙小芳教授介绍，随着强制婚检的取消，近年来新生儿出生缺陷率明显上升。目前，只有10%的严重出生缺陷婴儿已知有染色体异常。但国外学者通过高通量、高分辨率的染色体芯片技术发现，大量以前无法确定遗传变化的出生缺陷，实际上是由常规染色体检查显微镜下无法识别的基因组微缺失和微复制造成的。

「正因如此，我们与香港中文大学成立了一个染色体晶片产前诊断联合实验室。」她说，我们现在可以检测到200多种已知的由染色体微缺失或微复制引起的疾病。我们还可以结合DNA测序技术诊断各种已知的单基因疾病。这项技术领先全国。

湖北的阿丹和阿强(都是化名)十年没怀孕，很着急。近年来，为了孩子，他们连续做了十次试管婴儿，但都以失败告终。每次胚胎植入后，他们都满怀希望地等待，但无一例外，他们都不能怀上成熟的果实。

寻找孩子的漫长旅途已经让他们身心疲惫。尤其是丹，经历了十次的煎熬，精神几近崩溃，身体受到了太大的伤害。为什么他们总是失败？他们还有希望吗？他们带着最后一丝希望来到广州医科大学第三医院。

对于做试管婴儿的夫妇来说，压力是外人想象不到的，尤其是几次失败的夫妇。供体卵子无创染色体数目异常广州医科大学第三附属医院生殖医学中心主任刘建桥教授说：在传统技术中，胚胎植入前的基因诊断只能检测出少数染色体是否异常。但事实上，每一条染色体都可能发现异常，但很多其他染色体异常之前都没有筛查过，所以即使是不健康的胚胎也会被植入。刘建桥表示，目前医院与美国休斯顿生殖医学中心合作，率先利用染色体芯片技术筛查植入前胚胎。供卵无创染色体数目异常可以检测所有染色体的异常数目。通过筛选胚胎，妊娠率可提高到80%.

我们现在能做的是在胚胎植入前测试所有基因组，然后筛选，然后将健康胚胎植入体内。刘建桥表示，无论女性是什么年龄，最终成功率都可以达到70%，大大降低了对女性身心的伤害，为患者节省了许多不必要的经济损失，尤其是老年女性，成功率提高了50%。

周洁(化名)，30岁，怀孕20周。然而，她的新生活并没有给她带来多少快乐。供体卵子的非侵入性染色体数量异常相反，更加不放心和纠结。原因是她曾经生过一个女儿，先天性心脏畸形，面部发育异常。二胎也会畸形吗？这个胎儿是去还是留？